تالاسمی مینور و ماژور؛ علائم، آزمایش پیش از ازدواج و درمان

تالاسمی شایع‌ترین بیماری ارثی خون در ایران است. حدود ۴ تا ۸ درصد ایرانیان، و در استان‌های حاشیه دریای خزر و خلیج فارس تا بیش از ۱۰ درصد، ناقل ژن تالاسمی‌اند. تالاسمی مینور معمولاً بی‌علامت است، اما اگر دو ناقل با هم ازدواج کنند، ممکن است فرزندی با تالاسمی ماژور متولد شود. مرور بیماری‌های خون را در راهنمای بیماری‌های خون ببینید.

تالاسمی چیست؟

هموگلوبین، پروتئین حمل‌کننده اکسیژن در گلبول قرمز، از زنجیره‌های آلفا و بتا ساخته می‌شود. در تالاسمی، ساخت یکی از این زنجیره‌ها به دلیل جهش ژنی کم یا متوقف می‌شود. نتیجه، گلبول‌های قرمز کوچک و کم‌رنگ و کم‌خونی است. تالاسمی بتا در ایران شایع‌تر است.

انواع تالاسمی بتا

• مینور (ناقل): یک ژن معیوب؛ کم‌خونی خفیف یا بدون علامت، گلبول‌های قرمز کوچک (MCV پایین). نیاز به درمان ندارد.
• اینترمدیا: کم‌خونی متوسط؛ گاهی نیاز به تزریق خون.
• ماژور: دو ژن معیوب؛ کم‌خونی شدید از ماه‌های ۶ تا ۲۴ زندگی و نیاز به تزریق خون منظم مادام‌العمر.

تالاسمی مینور یا فقر آهن؟

هر دو باعث گلبول‌های قرمز کوچک (MCV پایین) می‌شوند و اغلب با هم اشتباه گرفته می‌شوند. در تالاسمی مینور، تعداد گلبول‌های قرمز معمولاً طبیعی یا بالاست، فریتین طبیعی است و الکتروفورز هموگلوبین افزایش هموگلوبین A2 را نشان می‌دهد. مصرف خودسرانه آهن در تالاسمی مینور بدون کمبود آهن فایده‌ای ندارد و ممکن است به تجمع آهن منجر شود. پس پیش از مصرف آهن، آزمایش فریتین انجام دهید.

علائم و عوارض تالاسمی ماژور

• رنگ‌پریدگی، بی‌حالی و اختلال رشد در کودکی.
• بزرگی کبد و طحال.
• تغییر شکل استخوان‌های صورت و جمجمه در صورت عدم درمان.
• زردی و سنگ کیسه صفرا.
• تجمع آهن ناشی از تزریق خون در قلب، کبد و غدد؛ مهم‌ترین عارضه درمان.

درمان تالاسمی ماژور

درمان شامل تزریق خون هر دو تا چهار هفته برای حفظ هموگلوبین در حد مناسب و داروهای دفع آهن مثل دفروکسامین تزریقی، دفریپرون و دفرازیروکس خوراکی است. پایش آهن قلب و کبد با MRI T2 انجام می‌شود. لوسپاترسپت نیاز به تزریق خون را در برخی بیماران کاهش می‌دهد. تنها درمان قطعی پیوند مغز استخوان است که در کودکان دارای اهداکننده سازگار شانس موفقیت بالایی دارد؛ بخوانید: پیوند مغز استخوان. ژن‌درمانی هم در برخی کشورها تأیید شده است.

آزمایش پیش از ازدواج

در ایران همه زوج‌ها پیش از ازدواج CBC انجام می‌دهند و در صورت MCV پایین، آزمایش‌های تکمیلی انجام می‌شود. اگر هر دو ناقل باشند، در هر بارداری ۲۵ درصد احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد. این زوج‌ها با مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از تولد در هفته‌های ۱۰ تا ۱۲ بارداری می‌توانند از تولد فرزند مبتلا پیشگیری کنند. فهرست پزشکان را در صفحه‌هایی مانند بهترین فوق‌تخصص تالاسمی (هماتولوژی) در گاندی تهران و بهترین دکترهای تالاسمی (هماتولوژی) شریعتی تهران ببینید.

پرسش‌های رایج

جمع‌بندی

تالاسمی شایع‌ترین بیماری ارثی خون در ایران است. تالاسمی مینور بی‌علامت و بدون نیاز به درمان است اما با فقر آهن اشتباه گرفته می‌شود. تالاسمی ماژور به تزریق خون منظم و دفع آهن نیاز دارد و پیوند مغز استخوان درمان قطعی آن است. آزمایش پیش از ازدواج و مشاوره ژنتیک از تولد فرزند مبتلا پیشگیری می‌کند.

برای دیدن همه فهرست‌ها و مطالب این موضوع به بخش همه مطالب تالاسمی (هماتولوژی)، همه مطالب اختلالات انعقادی خون و همه مطالب هموفیلی سر بزنید.

این مطلب برای آگاهی عمومی نوشته شده و جای معاینه، تشخیص و تصمیم درمانی پزشک معالج را نمی‌گیرد.