حدود ۵ تا ۱۰ درصد سرطان‌ها به دلیل جهش‌های ارثی ایجاد می‌شوند. شناسایی این جهش‌ها به بیمار کمک می‌کند درمان مناسب‌تری دریافت کند و به خانواده او امکان می‌دهد با غربالگری زودهنگام یا اقدامات پیشگیرانه از ابتلا جلوگیری کنند. مشاوره ژنتیک پیش و پس از آزمایش، بخش جدایی‌ناپذیر این فرایند است. مرور کلی را در راهنمای پیشگیری و غربالگری سرطان ببینید.
مهم‌ترین سندرم‌های ارثی سرطان
- سندرم سرطان پستان و تخمدان ارثی (BRCA1 و BRCA2): پستان، تخمدان، پروستات و پانکراس.
- سندرم لینچ: روده، رحم، تخمدان، معده و مجاری ادراری.
- پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP): صدها پولیپ روده و سرطان روده در سنین جوانی.
- سندرم لی‌فرامنی (TP53): سرطان‌های متعدد در سنین پایین شامل سارکوم، پستان و مغز.
- سایر ژن‌ها مثل PALB2، CHEK2، ATM و CDH1.
چه کسانی باید مشاوره ژنتیک بگیرند؟
- سرطان پستان یا روده در سن کمتر از ۵۰ سال.
- سرطان تخمدان یا پانکراس در هر سنی.
- سرطان پستان سه‌گانه منفی، سرطان پستان در مردان یا سرطان پستان دوطرفه.
- چند نفر از بستگان نزدیک با سرطان‌های مرتبط در یک طرف خانواده.
- دو یا چند سرطان در یک فرد.
- جهش شناخته‌شده در یکی از اعضای خانواده.
- بیش از ۱۰ پولیپ روده.
- سرطان پروستات متاستاتیک یا پرخطر.
مراحل مشاوره و آزمایش
در جلسه اول، مشاور ژنتیک شجره‌نامه سه‌نسلی خانواده را رسم می‌کند، خطر را ارزیابی می‌کند و درباره مزایا، محدودیت‌ها و پیامدهای آزمایش توضیح می‌دهد. بهترین فرد برای شروع آزمایش، عضوی از خانواده است که خودش سرطان داشته است. آزمایش معمولاً با نمونه خون یا بزاق و به‌صورت پنل چندژنی انجام می‌شود و جواب آن چند هفته طول می‌کشد.
تفسیر نتیجه
- مثبت (جهش بیماری‌زا): خطر سرطان بالاتر است و برنامه غربالگری و پیشگیری ویژه لازم است؛ بستگان درجه یک هم می‌توانند آزمایش همان جهش را بدهند.
- منفی: اگر جهش خانوادگی شناخته‌شده‌ای وجود داشته و فرد آن را ندارد، خطرش مشابه جمعیت عمومی است؛ اما منفی بودن بدون جهش شناخته‌شده در خانواده، خطر خانوادگی را رد نمی‌کند.
- واریانت با اهمیت نامشخص (VUS): تغییری که معنای آن هنوز روشن نیست؛ معمولاً نباید بر اساس آن تصمیم درمانی گرفت.
اقدامات پس از جواب مثبت
بسته به ژن، اقدامات شامل شروع زودتر ماموگرافی و MRI پستان، کولونوسکوپی هر یک تا دو سال، داروهای کاهنده خطر و جراحی‌های پیشگیرانه مثل برداشتن پستان یا تخمدان‌ها پس از تکمیل فرزندآوری است. نتیجه آزمایش ممکن است بر درمان هم اثر بگذارد، مثلاً امکان استفاده از داروهای PARP. درباره ژن BRCA در ژن BRCA و سرطان سینه و درباره نقش وراثت در آیا سرطان ارثی است نوشته‌ایم. فهرست پزشکان مشاوره ژنتیک سرطان را در صفحه‌هایی مانند بهترین دکترهای مشاوره ژنتیک سرطان شریعتی تهران و بهترین دکتر مشاوره ژنتیک سرطان در بندرعباس ببینید.
پرسش‌های رایج
آیا آزمایش ژنتیک برای کودکان انجام می‌شود؟
برای سندرم‌هایی که در بزرگسالی بروز می‌کنند معمولاً تا ۱۸ سالگی صبر می‌شود؛ برای برخی سندرم‌های دوران کودکی مثل FAP زودتر.
آیا آزمایش‌های ژنتیک تجاری خانگی قابل اعتمادند؟
این آزمایش‌ها اغلب فقط چند جهش را بررسی می‌کنند و جایگزین آزمایش بالینی همراه مشاوره نیستند.
اگر جهش داشته باشم حتماً سرطان می‌گیرم؟
خیر؛ خطر بیشتر است اما قطعی نیست و اقدامات پیشگیرانه آن را کاهش می‌دهند.
جمع‌بندی
حدود ۵ تا ۱۰ درصد سرطان‌ها ارثی‌اند و سندرم‌هایی مثل BRCA، لینچ و FAP مهم‌ترین آن‌ها هستند. افراد با سرطان در سن پایین، سرطان‌های خاص یا سابقه خانوادگی قوی باید مشاوره ژنتیک بگیرند. جواب مثبت به غربالگری ویژه، اقدامات پیشگیرانه و آزمایش بستگان منجر می‌شود.
معرفی پزشکان مشاوره ژنتیک سرطان در شهرهای مختلف
آشنایی با پزشکان این حوزه
فهرست‌های مرتبط دیگر
- بهترین فوق‌تخصص غربالگری و پیشگیری از سرطان در شریعتی تهران
- لیست دکتر غربالگری و پیشگیری از سرطان زعفرانیه تهران
- لیست دکتر غربالگری و پیشگیری از سرطان شهرک غرب تهران
- بهترین دکترهای تشخیص و درمان عمومی سرطان (انکولوژی) ونک تهران
- بهترین دکترهای تشخیص و درمان عمومی سرطان (انکولوژی) جنت آباد تهران
- بهترین فوق‌تخصص تشخیص و درمان عمومی سرطان (انکولوژی) در زنجان
مطالب مرتبط
- پیشگیری و غربالگری سرطان؛ راهنمای کامل آزمایش‌های تشخیص زودهنگام
- چکاپ سرطان بر اساس سن؛ در ۲۰، ۳۰، ۴۰، ۵۰ و ۶۰ سالگی چه آزمایش‌هایی بدهیم؟
- شایعات درباره سرطان؛ آیا قند، موبایل، دئودورانت و ظروف پلاستیکی سرطان‌زا هستند؟
- سبک زندگی و پیشگیری از سرطان؛ ۱۰ کار علمی برای کاهش خطر
برای دیدن همه فهرست‌ها و مطالب این موضوع به بخش همه مطالب مشاوره ژنتیک سرطان، همه مطالب غربالگری و پیشگیری از سرطان و همه مطالب تشخیص و درمان عمومی سرطان (انکولوژی) سر بزنید.
این مطلب برای آگاهی عمومی نوشته شده و جای معاینه، تشخیص و تصمیم درمانی پزشک معالج را نمی‌گیرد.